预防年轻人心源性猝死：保驾护航 10 要点！

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来自澳大利亚悉尼大学医学院的 Christopher Semsarian 等在 European Heart Journal 详细介绍了年轻人（≤40 岁）心源性猝死的流行病学、尸检和亲属评估等内容。为方便临床医师学习，美国心脏病学会官网对该文进行了简要精炼。

1. 肥厚型心肌病仍是年轻人心源性猝死最常见的结构性原因，尽管部分地区致心律失常性右室心肌病（ARVC）更常见。心肌炎、先天性心脏病（包括冠状动脉异常）和冠心病也是心源性猝死的结构性原因。

2. 结构性心脏异常约占心源性猝死的 70%，余下 30% 心源性猝死者的尸检显示组织学正常及毒性测试阴性，提示原发性心律失常可能为死亡原因。心律失常性猝死综合征（SADS）的原因包括家族性长 QT 间期综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）、Brugada 综合征（BrS）、特发性室颤和短 QT 间期综合征。

3. 对于心律失常性猝死综合征，如果间接证据显示临床诊断为 LQTS 或 CPVT，美国心律协会 / 欧洲心律学会指南推荐尸检行基因检测和分子尸检，即四种基因的蛋白质编码外显子直接 DNA 测序，包括 3 种 LQTS 基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A）和 CPVT 基因（RYR2）。此外，SCN5A 基因变异同样可引起 Brugada 综合征。

4. 尽管筛查心律失常性猝死综合征人群的初始研究显示诱发突变的检测率达到 34%，但大部分以人群为基础的研究显示，4 种基因分子的检测率为为 15%-20%。

5. 临床评估年轻人的心源性猝死应包含详细病史和全面的三代家族血统。相关阳性包括可疑死亡亲属的家族史，如婴儿猝死综合征、溺死、机动车事故和癫痫。调查心源性猝死的环境非常关键，包括死亡的时间、体力运动的水平以及死亡前即刻的症状。

6. 所有年轻人的突发死亡均应该行尸体检查，也包含对心脏、肾脏和大脑的肉眼下评估。

7. 普通人群中 95% 以上的心脏遗传病以常染色体显性方式遗传，因此，一级亲属中有 50% 的几率遗传到同样的基因。

8. 所有心源性猝死者的一级亲属、肯定携带者及有症状的亲属均应接受病史、家族史、体格检查、静息和运动时心电图及心脏超声评估。根据临床情况的不同，进一步的评估还包括心脏磁共振检查（如 AVRC 时）、24 小时动态心电图、信号平均心电图和药理学继激发试验（可疑 Brugada 综合征接受氟卡尼或阿义马林）。

9. 如果由于宗教、文化或个人的原因不能尸检，使用 CT 或心脏磁共振检查或许非常有用。

10. 心源性猝死者的家属即使在多年后仍会遭受严重的心理困扰，强烈建议寻求多学科专业诊所或个人心理学家进行心理咨询。

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