38岁女子既往复发性流产三次，这次胚胎又停育！

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38岁的她，

每次怀孕要么胎停要么流产，

复发流产三次后，这次怀孕发现胚胎停育"

她感觉自己真的要崩溃了！

丈夫陪她一起来到潍坊市妇幼保健院，

遗传科给他们进行了流产组织遗传学检测，

才知道......

复发流产三次后，这次怀孕又发现胚胎停育

杨女士，38岁，既往复发性流产三次，本次为第四次妊娠，妊娠9周超声检查发现胚胎停育，于我院行流产组织遗传学检测，发现流产胚胎为：10q21.3q26.3×3，13q33.1q34×1（10号染色体重复67.78Mb，13号染色体缺失11.86Mb）。经遗传咨询，建议对该夫妇进行外周血染色体核型分析"发现孕妇存在染色体平衡易位，核型分析结果为：46"XX"t(10;13)(q21.3;q33)(见下图)。一般来讲，杨女士孕染色体正常胎儿的概率较低。

导致流产的原因有哪些？

流产是一种非常普遍的现象。临床上自然流产的发生率为15%-25%，而其中80%以上的流产为发生在妊娠12周前的早期流产。发生2次或2次以上流产的患者约占生育期妇女的5%，而3次或3次以上者约占1%。导致流产的原因众多，包括：遗传因素、内分泌因素、免疫功能异常、解剖因素、感染因素、孕妇全身性疾病及环境因素等等，其中遗传因素是导致早孕期流产最主要的原因。有数据显示胚胎基因及染色体异常在复发性流产患者中高达70%以上，早孕期的流产胚胎染色体异常占到50%左右。

那么怎样才能知道流产胚胎是否存在染色体异常呢？

这就需要我们对流产下来的胚胎组织进行遗传学检测，目前可选用的方法是染色体微阵列分析技术和高通量测序技术，它们不仅能够发现常见的染色体数目异常，而且能够发现微缺失和微重复等染色体结构畸变。

针对流产组织进行遗传学检测的意义是什么呢？

对流产组织进行遗传学检测对于下一胎孕育至关重要。它能够解释本次流产是否存在遗传因素，指导流产夫妇为下一胎孕育选择正确的治疗方法，避免盲目怀孕反复流产。如果明确两次或两次以上流产的原因为遗传因素，可以选择接受胚胎植入前遗传学诊断／筛查（PGD／PGS）方式助孕，避免一次次的流产对身体和心理造成的极大伤害；同时可为下一胎的产前诊断提供明确方向。如果流产为非遗传因素，可以进一步完善检查，寻找其他的流产原因，做到有的放矢。

哪些人需要做流产组织的遗传学检测呢？

（1）复发性流产胚胎；

（2）多发畸形流产胎儿；

（3）不明原因死胎；

（4）偶发性早孕期自然流产胚胎；

流产组织遗传学检测的送检方式是什么呢？

对于流产下来的绒毛组织，用无菌生理盐水冲洗干净，然后放入病理袋或无菌瓶中，常温4-6小时送检或取出标本后15分钟内放入低温（4℃，相当于冰箱的冷藏层）条件下24小时内送检，如果距离我院较远可放入冰盒24小时内送检。

具体事宜详询潍坊市妇幼保健院遗传科及复发性流产门诊

0536-8089350、0536-8089138（遗传科）

0536-8089103（复发性流产门诊）

供稿 | 遗传科、复发性流产门诊、青年科研小组

图文编辑 | 李波

（文中“妇幼宝宝”形象版权归潍坊市妇幼保健院所有。）

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