进行性肌营养不良症是什么 进行性肌营养不良是什么病

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　　进行性肌营养不良症，是一种遗传性骨骼肌变性疾病，它主要表现为骨骼肌纤维的变性、坏死，进而引发肌肉的缓慢进行性萎缩和肌无力。这种疾病严重影响了患者的日常生活，甚至可能导致生活不能自理，给患者及其家庭带来沉重的负担。

　　进行性肌营养不良症是什么？

　　进行性肌营养不良，一种遗传性病症，源于基因异常。其特征明显，肌肉日渐萎缩、力量衰退，严重影响日常活动。还可能出现中枢神经系统功能障碍，如感觉异常、运动协调障碍等；心脏功能也可能受损，导致心律失常、心功能不全等问题；骨骼系统可能因肌肉萎缩而变形，呼吸系统和胃肠道也可能受到波及，出现呼吸困难和消化障碍等症状。

　　进行性肌营养不良的类型有哪些？

　　1、假性肥大型肌营养不良

　　这是最常见的类型，属于基因遗传病；患者肌肉逐渐萎缩，并伴有假性肥大现象，动作可能变得笨拙；随着病情发展，行走困难、智力受损及心脏功能障碍等症状逐渐显现。

　　2、Emery-Dreifuss肌营养不良

　　这是一种X连锁隐性遗传病，主要影响上肢近端及肩胛带肌；患者表现为肌肉无力、萎缩及关节挛缩，部分患者还可能伴有心脏损害。

　　3、面肩肱型肌营养不良

　　属于常染色体显性遗传病，主要影响面部、肩部和上臂肌肉；患者可能出现面部肌肉无力、眼睑下垂及上臂无力等症状，随着病情进展，这些症状逐渐加重。

　　4、眼咽型肌营养不良

　　主要影响眼部和咽部肌肉，患者可能出现眼睑下垂、眼球运动障碍及吞咽困难等症状，影响外貌及进食、呼吸功能。

　　5、远端型肌营养不良

　　主要表现为四肢远端肌肉无力和萎缩，初期症状轻微，但随时间推移逐渐加重，影响日常生活。

　　除了上述几种类型外，进行性肌营养不良症还包括其他一些较少见的类型，每种类型都有其独特的发病机制和临床表现。