怪病让不到一岁的孩子得了痛风

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这是一个妈妈发给定焦大叔的照片。孩子那发自内心的特别有感染力的笑容，一下就把我吸引住了。这是跟所有孩子一样的眼神，天真无邪，干净澄澈。

然而，孩子妈妈告诉定焦大叔，她正在付出所有的努力留住儿子，不管遇到多大困难，她绝对不会放弃。

而且，孩子妈妈说，我儿子的照片，您可以在定焦专家号上发布，我要让所有的爸爸妈妈爷爷奶奶，发现孩子尿酸高的时候，能及时觉察到这是一种什么病，让笑容，尽可能久地留在孩子的脸上。

希望这篇妈妈的自述故事，能让更多人的关注这个群体，让他们的生活多一些温暖和继续前行的力量。

儿子7个月了，双手却不能合拢

因为儿子是第二胎，所以有一定经验。都说三翻六坐，意思就是小孩子三个月可以翻身六个月可以坐。

但是我儿子小树，六个月的时候抬头还抬不好，也不会翻身。那时候我就觉得不太对，就带小树去了妇幼保健医院。但是医院评估说他是正常的，说可能是他一直在家里边不太动，锻炼的比较少，所以肌肉不太好。

当时小树双手还不能够到中线，例如双手合起来或者拍拍手等，到身体中央部的弧度活动都不会，我们也没太在意。

紧接着，七个月的时候他可以翻身了，但还是不会双手合上的这些动作，我隐隐觉得，这不正常。

开始我们以为他是脑瘫，就到医院去看康复科。大夫当时也是做了一个评估，说除了肢体运动之外，脑子还可以。

比如，你跟他说话他是有回应的；你让他看桌子上的一个小药片，他也知道看；你叫他名字他有反应，大夫说他不是脑瘫，让我放心。

但是我实在放心不了，什么都正常，怎么肢体运动这么差呢？

8个月孩子尿酸很高，难道是我在哺乳期豆浆喝多了吗？

我们紧接着去了北京很多三甲医院，做了很多很多检查，吃了很多很多药。

第一家医院的大夫，是看得比较细致的，做了所有的检查。抽了脖子上的静脉血，血尿、脑核磁、脑电图等全部都做了，但结果都显示没有问题。

只有一项尿酸比较高，但是我们都没太注意，就以为是哺乳期我喝豆浆喝太多了，没有多想。

有一次，一位主任跟我说可能是基因的问题，让我们去做一个基因检测。我们就去做了，那个时候孩子大概是八个多月。当时做检测的医生说，孩子的确是有问题，但是什么问题目前不能确定。

验了基因后，我就带着儿子一边做着康复一边儿四处就诊，这时他11个月，可以坐住三五分钟了。情况有一点点的好转。

大概1岁10个月左右长后槽牙的时候，我发现孩子开始咬自己口腔里的内侧粘膜。左右两侧的黏膜都已经咬的不成样子了。

当时很多大夫给我的回复是肌张力高，因为他的牙痒痒，肌张力高，咬了以后松解不开。就是单纯的肌张力障碍，但是由于什么原因还是没有找到。

有一次小树发烧特别严重，整整一个月退不下来。温度上去了，吃点消炎药就下来，不吃就又上去了，反反复复退不了烧。做了三次脑电图也没有发现问题。

这时候的康复也没有开始效果好，反而更差了，不知道为什么孩子变得手舞足蹈，也坐不稳了，我们怕是发烧把脑子烧坏了，赶紧去儿研所看急诊，打完点滴就看内科、神经内科、神经外科，全看了。

直到有一位大夫跟我说，你去找一下王珺主任吧，他好像见过类似的病例。

我们赶紧又挂了神经内科王珺主任的号，王主任跟我说，孩子特别像文献上我看到过的一种病，但我只是在文献上看过，是韩国的一个孩子。所以我也没有什么特别好的办法，你要不检验一个DNA吧。

我跟王主任说，我们验过DNA也验过染色体。王主任看了报告跟我说，特别像自毁容貌综合征，很罕见。

确诊了，网上说孩子活不过20岁

当时我们就在网上搜了一下，我就发现这个自毁容貌综合症真的是跟我儿子的表现一模一样，随着孩子的增长，肢体方面会越来越往退后。

但是智力方面问题不大，我儿子就是有意识的，我跟他说话、交流都有回应，还有模仿性。

发烧让孩子在神经内科住了很长一段时间，王主任一直帮助寻找治疗方案，还和其他医生建立了治疗群。我也对自毁容貌综合征有了很大认识。

自毁容貌综合征的主要表现就是尿酸高，然后手足舞动，生活不能自理，不会坐，不会站，不能拿东西。然后就是嘌呤高，会得痛风，还会因此咬自己的嘴巴和手脚。

我儿子刚开始的时候就是普通的磨牙，慢慢发展的越来越严重，最严重的时候是在去年的四月份，四颗前牙被磨掉了，下嘴唇儿缺失。

只能选择拔牙，拔掉下边的三颗前牙让孩子不要再咬自己的嘴巴。可是血项不正常，牙科不同意给孩子拔牙，也是王主任帮助我们找的牙科的医生说明了情况，才拔掉了三颗牙。

最大的难题不是这是罕见病，而是到目前为止，医学上没有好的治疗方法，只能靠药物支撑，患者生命一般不会超过20岁。

这个结果任何一个妈妈都没办法接受，可能是2年的四处求医让我也早有了些心理准备，痛苦挣扎过后，理智一点还是要继续想办法。

找到了组织，抱团取暖，但我们更想说……

在医院住院的时候碰上了一个病友，他给我推荐了中国的一个罕见病组织，我就加入了这个群。

罕见病大概有7000多种，自毁容貌综合证只是小小的一部分，据说全世界范围内不超过150个，在群内确诊是自毁容貌综合征的孩子一共有13个，最大的是05年出生的，最小的是17年12月出生的。

但有一个宝宝已经不幸去世。找到他们，我心里好像也找了一个依托的地方。

在自毁容貌综合征的小群里，发起人的孩子是比较严重的，孩子的整个下嘴唇已经完全没有了。

是他在罕见病组织的后台登记，才有了我们现在的这个群。我们之所以想把这个病通过媒体告诉大家，让大家认识它，原因有三个：

一是让更多的神经内科大夫第一时间能够知道判断这个问题，这样就不会耽误治疗。我们就是错过了初期治疗时间，没有去给孩子降嘌呤。因为嘌呤越高，孩子咬嘴唇咬手的力量就会越大。

第二是能让这个特殊群体的孩子在社会上更加方便，比如说可以让孩子更加顺利办理残疾证，因为当时我们去办理的时候，诊断上写的脑瘫，后面画了一个问号，就是不能确定的意思。其他群友的诊断或者是基础病，所以办理办残疾证的时候很困难、很麻烦。

第三个就是为了能找到更多的病友，我们可以聚集在一起想办法。这部分孩子其实最后不是死于肌张力不全、自毁容貌等问题上，而是肾衰竭。所以我们希望更多需要帮助的孩子家长一起想办法，一起讨论。前几天，王主任给我发微信说可以做深度脑刺激试试，帮助我们来缓解症状。

儿子，能和你共同拥有一段生命的旅程，是妈妈最深的幸福

我们前两天刚去医院找王主任复查，还是尿酸高，其他的还不错。因为尿酸问题孩子出现了尿结石，尿里面会有橘黄色的结晶。

我儿子性格很好特别爱笑，可每次尿尿都疼哭，孩子尿有橘色结晶，疼啊。

要说我们这些家庭的辛酸，一般人可能理解不了。像我们家，经济条件还可以。

有个住延庆的孩子，那个妈妈一个人带孩子，每次做康复都要从延庆坐三个小时的车到市内医院，有时候大夫还不是特好说话。

我们这样的孩子有痛风，关节非常痛，所以做康复的话会很困难，好多地方都不愿意给我们做康复。甚至直接和我们说，你孩子不行，以后就别来了。当妈妈的心里特别接受不了。

还有就是好多人不了解这个病，怕传染，不让孩子跟我们这样的孩子玩，看着孩子失望的小眼神，真的是特别难受。

大部分的孩子现在都是在家里边靠吃药维持生命，我在家给小树做康复，然后固定时间去东直门中医院做按摩。

大夫给开了氯硝西泮、别膘醇。因为这个病主要就是嘌呤过高，所以想通过降嘌呤，减少孩子咬下嘴唇的概率，另外就是控制抽搐。

日常吃饭也特别纠结，一方面孩子身体发育需要营养，但很多有营养的东西，譬如说肉汤，肥肉，海鲜，菠菜，黄豆制品的东西都不能吃。

拔了3颗牙，为了不让儿子咬下嘴唇

建议我放弃这个孩子的人太多了，但我做不到。我每天跟他说话，给他读书，带他去晒太阳游泳。虽然情况没有比之前多好，但是基本肢体功能没有退步，咬嘴也好了很多。

我们群里有三四位家长都是属于这种比较阳光的，一直在积极寻找救孩子的办法，去查找国外的文献，看最新的医学技术的发展。

前几天，王主任给我发微信说可以做深度脑刺激试试，帮助我们来缓解症状。

我知道很多罕见病都是基因缺陷引起的，我们这些家长，肯定是希望科学家们在基因治疗方面有所突破，但我们也知道，这不是短时间内有成效的。

不管怎样，儿子，能和你共同拥有一段生命的旅程，是妈妈最深的幸福。

后记

读完小树妈妈的故事后， 定焦大叔专门咨询了首都儿科研究所附属儿童医院神经内科副主任王珺教授。

王珺医生介绍说，自毁容貌综合征是一种基因缺陷引起的罕见病，全世界范围内有记载的也不超过150个。

临床表现大概有三种类型，最常见的就是单纯的尿酸升高引起的肾结石，还会有痛风的一些症状，第二种，会出现有中枢神经系统的症状，像小树妈妈提到的肌张力增高的一些症状，第三种是最严重的一种，就是会自毁容貌。很多人到最后是三个症状都会出现。最后不得不把孩子绑在床上或者轮椅上，孩子很可怜。

不过，王珺医生说，小树妈妈也不必太悲观。现在我们国家对于罕见病已经开始重视，已经有越来越多的人和资金开始投向这个领域，目前正在研究的基因重组技术就非常值得期待。

这个消息让大叔一直揪着的心稍稍舒展了一下，我们衷心希望科学家们早日研究出有效的治疗方法，让小树们灿烂的笑容可以永远绽放在脸上。

疾病罕见，但爱常在。祝福孩子们。

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