开放性脊柱裂到底是何方“神圣”！

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上周三早晨的胎儿医学门诊，最后一位会诊患者是一位二胎妈妈。

看着她神色紧张就知道超声的问题不少，仔细一看，果然。患者孕27岁，第二胎，孕24周，我院会诊超声提示：脑室增宽双侧均大于1.5cm，第三脑室扩张，小脑形态异常，呈“香蕉”样改变，小脑延髓池消失，胎儿腰椎处呈“V”形，考虑为脊柱裂。这就是我们常说的脊柱裂Arnold-Chiari II型异常。

众所周知，根据卫生部《产前诊断技术管理条例》规定，18-24周超声筛查应诊断六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

开放性脊柱裂的新生儿预后较差，一旦发现，要全面评估，大多数需要终止妊娠。

接下来，我们详细介绍一下开放性脊柱裂。

脊柱裂指脊椎中线缺损，导致椎管敞开。它是中枢神经系统异常中最常见的一种。根据脊柱裂有无皮肤覆盖分为开放性脊柱裂和隐性脊柱裂。

超声对诊断开放性脊柱裂的敏感性和特异性很高，它有三大声像图特征：开放性椎体缺失、软组织异常及相应的头部改变。

其中，横切面上，脊柱背侧的椎弓骨化中心变成开放型三角，并向两侧分开，呈“U”形或“V”形，这是超声诊断脊柱裂的最重要声像图表现；

椎骨缺失同时，表面软组织也有缺损；关于头部异常，包括小脑蚓部疝入枕骨大孔、第四脑室、小脑幕和延髓移位、后颅窝池消失，这些导致脑脊液不能顺利回流至头部的蛛网膜下腔，脑室出现继发性扩张，因此多数脊柱裂胎儿伴有脑积水。还有的患者超声可以见到“柠檬头”征象。

由此可见，开放性脊柱裂，由于椎体开放后，脑脊液压力变化，后颅窝内结构改变，进而导致脑室扩张甚至脑积水，并且出现“柠檬头”征象。所有开放性脊柱裂往往不单一发生。

海利独家总结：

关于脊柱裂的血清学筛查：胎儿母血AFP(甲胎蛋白)及羊水AFP都明显高于正常。在唐氏筛查中，我们发现AFP升高，仅仅是筛查结果。而进一步确诊的检查是超声筛查，而不是羊水穿刺，请各位临床医生和宝妈一定注意。